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1.
Rev. chil. infectol ; 40(3)jun. 2023.
Artigo em Espanhol | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1515133

RESUMO

Desde la segunda mitad de 2022 se ha reportado un aumento de casos de influenza en aves migratorias en Latinoamérica. Los virus influenza A y B son los principales agentes asociados a influenza estacional epidémica en humanos. Los virus influenza A circulan no solo en humanos sino también en animales, incluyendo aves migratorias. El intercambio de segmentos de ARN genómico entre dos virus del mismo tipo aumenta la diversidad de los subtipos circulantes e incluso puede facilitar la generación de progenie viral potencialmente pandémica. La naturaleza zoonótica del virus influenza A puede generar infecciones en humanos con virus de origen animal. El virus influenza A de origen aviar ha ocasionado transmisiones en humanos, incluyendo casos graves y muertes, siendo la influenza A H5N1 la más destacada. Es importante tomar medidas de prevención y control en caso de aumento de casos de influenza en aves migratorias para prevenir posibles pandemias en Chile y el mundo.


Since the second half of 2022, an increase in influenza cases in migratory birds has been reported in Latin America. Influenza A and B viruses are the main agents associated with seasonal epidemic influenza in humans. Influenza A viruses circulate not only in humans but also in animals, including migratory birds. The exchange of genomic RNA segments among two viruses increases the diversity of circulating subtypes and may even facilitate the generation of potentially pandemic viral progeny. The zoonotic nature of influenza A virus can generate infections in humans with animal-origin viruses. Avian-origin influenza A virus has caused transmissions in humans, including severe cases and deaths, with influenza A H5N1 being the most prominent. It is important to take preventive and control measures in case of an increase in influenza cases in migratory birds to prevent possible pandemics in Chile and the world.

2.
Rev. chil. infectol ; 39(5)oct. 2022.
Artigo em Espanhol | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1431699
3.
Rev. chil. infectol ; 38(2): 144-151, abr. 2021. ilus, tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-1388224

RESUMO

INTRODUCCIÓN: El brote de SARS-CoV-2 originado en la provincia de Hubei en la República Popular China, se fue extendiendo aceleradamente en el mundo durante los primeros meses del año 2020. El 3 de marzo se notificó el primer caso en Chile; a los 17 días se notificó el primer caso de un Personal de Salud (PS) COVID-19 en nuestra institución. OBJETIVO: Describir las características demográficas y la incidencia de infección por SARS-CoV-2 en el PS de un hospital universitario de alta complejidad. MATERIAL Y MÉTODO: Estudio retrospectivo de los casos de infección por SARS-CoV-2 del PS entre el 1 de marzo y 31 de mayo de 2020. RESULTADOS: Hubo 273 casos positivos, con una incidencia de 5,8% en el período en estudio. Al dividir los casos en personal clínico y no clínico se observó que sus incidencias fueron prácticamente idénticas (5,8 vs 5,7% p = 0,9430). El 88% de los funcionarios fue oligo-sintomático o asintomático al inicio del cuadro clínico y sólo 12% tuvo fiebre antes de la consulta médica. CONCLUSIÓN: La incidencia reportada en el estudio fue alrededor de cinco veces la reportada en Wuhan. Al aplicar la definición de casos vigente, se perderían cuatro de cada cinco casos. Destaca que 88% del PS no presentaba criterios para ser considerado sospechoso, por lo que sería recomendable en el PS eliminar la fiebre como criterio para mejorar la pesquisa y trazar sus contactos de forma oportuna.


BACKGROUND: The SARS-CoV-2 outbreak originated in the Hubei province in China spread rapidly throughout the world during the first months of 2020. On March 3, the first case was reported in Chile; at 17 days the first case of COVID-19 healthcare worker (HCW) was notified in our institution. AIM: To describe the demographic characteristics and the incidence of SARS-CoV-2 infection in the HCW of a university hospital in Chile. MATERIAL AND METHOD: Retrospective study of SARS-CoV-2 infection on HCW in a university hospital between March 1 and May 31, 2020. RESULTS: There were 273 positive cases. In the period under study, we had an incidence of 5.8%. When we separated the cases into clinical and non-clinical personnel, it was observed that their incidences were practically identical (5.8 vs. 5.7% p = 0.9430). 88% of the officials were oligosymptomatic or asymptomatic at the beginning of the clinical presentation and only 12% had a fever before the medical consultation. CONCLUSION: The incidence reported in the study was around 5 times that reported in Wuhan. If we apply the current definition of cases, we would lose 4 out of 5 cases. 88% of HPW did not present criteria to be considered suspicious, so it would be advisable in HCW to eliminate fever as a criterion to improve the research and trace their contacts on time.


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Pessoal de Saúde , COVID-19/epidemiologia , Chile/epidemiologia , Incidência , Estudos Retrospectivos , SARS-CoV-2 , Hospitais Universitários
5.
Rev. Fac. Med. (Bogotá) ; 67(3): 349-353, jul.-set. 2019. tab, graf
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-1041163

RESUMO

Resumen Introducción. La prevalencia de la infección por el virus de inmunodeficiencia humana (VIH) en Latinoamérica no ha sido estudiada de forma adecuada, pero se calcula que en Chile la mitad de los pacientes que están infectados no han sido diagnosticados y no están bajo control ni tratamiento. Presentación de los casos. Se presentan dos casos clínicos de pacientes masculinos de 22 y 33 años, sin antecedentes mórbidos, con múltiples consultas en diversos servicios clínicos. El diagnóstico se hizo en etapa sida (síndrome de inmunodeficiencia adquirida), con las complicaciones que se asocian cuando se diagnostica de manera tardía. Conclusiones. El VIH es una patología subdiagnosticada, en su mayoría por falta de sospecha y por los prejuicios de la población respecto a la realización del test de VIH. El cuerpo médico debe tomar la responsabilidad de pesquisar los casos de manera temprana para disminuir el impacto de la enfermedad, en especial en lugares con población vulnerable.


Abstract Introduction: The prevalence of the human immunodeficiency virus (HIV) infection in Latin America has not been adequately studied, but it is estimated that in Chile half of the patients who are infected have not been diagnosed and are not controlled or receiving treatment. Case presentation: This paper presents two clinical cases of male patients aged 22 and 33, without a medical history, and with multiple consultations for different reasons in various clinical services. The diagnosis was made at the AIDS stage (acquired immunodeficiency syndrome), with the complications associated with late diagnosis. Conclusions: HIV is an underdiagnosed pathology, mostly due to lack of suspicion and prejudiced attitudes towards HIV testing. The medical staff should take responsibility for the early study of these cases to reduce the impact of the disease, especially in places where vulnerable populations live.

6.
J. health med. sci. (Print) ; 4(1): 5-9, Ene.-Mar. 2018. ilus, tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-1151474

RESUMO

El osteocondroma es la lesión tumoral más frecuente del hueso. Éste presenta características radiológicas patognomónicas con continuidad cortical y medular, con lesión exofítica iniciada en metáfisis, protruyendo hasta la diáfisis de huesos largos, con predominio en la porción distal del fémur, fíbula y tibia proximal. Para el diagnóstico de esta patología, por lo general sólo se necesita una imagen radiológica simple en dos planos, en casos ocasionales necesitando tomografía computarizada para verificarlo. En la mayoría de los casos el diagnóstico ocurre de forma incidental, en pacientes asintomáticos, en contados casos, se observa impotencia funcional, bursitis, parestesias o fracturas en hueso patológico. El riesgo de transformación es menor al 1 %, siendo el tumor maligno más frecuente el condrosarcoma. Se describe el reporte de un hallazgo imagenológico incidental de un tumor óseo en un paciente de 65 años con úlcera varicosa sobreinfectada en conjunto con la discusión sobre la importancia de la imagenología para estos diagnósticos.


Osteochondroma is the most frequent tumor lesion in bone. This presents pathognomonic radiological features with cortical and medullary continuity, with exophytic lesion initiated in metaphysis, protruding to the diaphysis of long bones, predominating in the distal portion of the femur, fibula and proximal tibia. For the diagnosis of this pathology, usually only a simple radiological image is needed in two planes, in occasional cases needing computed tomography to verify it. In most cases the diagnosis occurs incidentally, in asymptomatic patients, in few cases, functional impotence, bursitis, paresthesias or fractures in pathological bone are observed. The risk of transformation is less than 1 %, with the malignant tumor being more frequent chondrosarcoma. Following the report of an incidental imaging finding of a bone tumor on 65 years old patient with varicose ulcer infected in conjunction with the discussion of the importance of these diagnostic imaging to be described.


Assuntos
Humanos , Masculino , Idoso , Neoplasias Ósseas/diagnóstico por imagem , Osteocondroma/diagnóstico por imagem , Tornozelo/diagnóstico por imagem , Tíbia , Úlcera Varicosa/etiologia , Úlcera Varicosa/terapia , Imageamento por Ressonância Magnética , Radiografia , Fíbula , Úlcera da Perna/etiologia , Úlcera da Perna/terapia , Articulação do Tornozelo/fisiopatologia
7.
Univ. med ; 59(3)2018. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS, COLNAL | ID: biblio-995004

RESUMO

El desarrollo neurológico humano requiere una serie de pasos que permitan orientar, regular y diferenciar los diversos componentes cerebrales, para así garantizar, de una manera bastante precisa, la correcta organización y funcionamiento de las estructuras neuronales. La neurogénesis está clásicamente dividida en cuatro etapas consecutivas: proliferación, migración, diferenciación y maduración. En los humanos, estas ocurren desde la tercera semana de gestación hasta la vida adulta y precisan de un complejo grupo de paquetes genéticos, así como de algunos factores asociados, que se han ido descubriendo gracias a los avances en la biología molecular. El artículo es una revisión acerca del desarrollo neuroembriológico humano y los componentes genéticos más relevantes encontrados en la literatura.


The human neuronal development requires a number of concrete steps which lead to orientation, regulation and differentiation of several brain components. They must be done to guarantee, in a very precise way, the correct organization and functioning of the neuronal structures. Neurogenesis is commonly divided into four consecutive stages: proliferation, migration, differentiation and maturation. In humans, those stages take place since the third week of prenatal Iife until the adult Iife. They also require a complex group of genetic packs and associated molecular factors, most of which have been recen tly discovered by the molecular biology technology. A review was made about the human neuronal and embryological development and the most relevant genetic components described by the literature so far.


Assuntos
Movimento Celular/genética , Neurogênese/genética , Desenvolvimento Embrionário e Fetal , Diferenciação Celular/genética
9.
Int. j. med. surg. sci. (Print) ; 3(3): 919-925, sept. 2016. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-1087594

RESUMO

La dermatoparasitosis producida por el acaro Sarcoptes scabiei variedad hominis, presenta una distribución poblacional relacionada al hacinamiento, condiciones higiénicas deficientes, pobreza y características geoclimáticas. El contagio ocurre de forma directa cutánea o a través de fómites. Liquiñe,poblado fronterizo de la Región de los Ríos, Chile, presenta en gran parte de su población las características mencionadas, con difícil acceso a comunicación digital y derivación médica. La incidencia de sarna se ve modificada al realizar intervenciones educacionales y saneamiento local, tanto como el diagnostico precoz y el tratamiento oportuno logran una modificación sustancial de la prevalencia. Se presenta el reporte de un caso. Paciente sexo femenino, 33 años, que presenta lesiones por grataje, excoriadas, con pápulo-pústulas de dos años de evolución, con manejo inicial sintomático por diagnóstico de dermatitis y psoriasis sin mejora de las lesiones. Conjuntamente se identifica en la hija de 4 años, lesiones primarias de características similares a las iniciales. Las lesiones de la menor se presentan como vesículas en espacio interdigital, muñe-cas, región periumbilical y surco acarino, compatibles con sarna. Se inicia tratamiento tópico permetrina 5 %a toda la familia, basados en las recomendaciones de la guía de manejo MINSAL. Se logra tras 2 años de evolución regresión total de los signos y síntomas a los 2 meses de iniciada la terapia. La presente revisión de caso pretende reforzar las ideas de diagnóstico precoz, tanto de caso índice como de probables contactos,educación continua a la comunidad. Tratamiento efectivo y oportuno, adecuado a la realidad socio cultural década localidad, tomando en cuenta factores de riesgos para la presentación y el abandono de la terapia. Asimismo promover las redes institucionales para la distribución de tratamiento, asesoramiento por especialistas y conocimientos actualizados de la semiología de cada cuadro dermatológico por el médico general.


The dermato parasitosis producedby the Sarcoptes scabiei mite hominis variety, has apopulation distribution related to over crowding, poor sanitation, poverty and geo-climatic characteristics.Transmission occurs directly through skin or fomites.In the border town of Liquiñe in the Region de los Rios,Chile, a substantial amount of the population is subject to the above characteristics, with difficult access to digital communication and medical referrals. The incidence of scabies is modified through educational interventions, and local sanitation, as well as early diag-nosis and timely treatment thus achieving a substantial change in prevalence. A case report is presented. Female patient, 33 years old presents with excoriated crusted lesions, with papules and pustules following two years of development, initial symptomatic management diagnosis of psoriasis and dermatitis,showed no improvement of the lesions. At the same time the 4 year old daughter of the patient presented with primary lesions similar to baseline characteristics.The child ́s lesions presented as vesicles in interdigital space, wrists, periumbilical region and mite grooves compatible with scabies. Permethrin 5% topical treatment was prescribed for the whole family, basedon the recommendations of the MINSAL guide management is initiated. At 2 months of treatment therapy on set, complete recovery was achieved following two years of evolution of signs and symptoms.This case review aims to reinforce the ideas of earlydiagnosis, in both probable index case and contact,and continuing education in the community. Effective and timely treatment, in conjunction with the socio-cultural reality of each community, taking into account risk factors, such as seeking medical treatment and abandoning therapy. Furthermore, it is also intended to promote institutional networks for treatment dissemination, counseling by specialists and updated information for each dermatological presentation for the general medicine physician.


Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto , Atenção Primária à Saúde , Escabiose/tratamento farmacológico , Ivermectina/uso terapêutico , Permetrina/uso terapêutico , Pobreza , Sarcoptes scabiei , Núcleo Familiar , Saúde da População Rural
10.
Int. j. morphol ; 34(3): 1044-1050, Sept. 2016. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-828983

RESUMO

Sonic hedgehog (SHH) es un morfógeno esencial para el desarrollo del tubo neural, miembros y somitos. Variaciones en su expresión pueden ocasionar alteraciones en el sistema nervioso. Esto lo producen teratógenos, como el ácido valproico (VPA), el cual aumenta las especies reactivas de oxígeno, pudiendo contrarrestarse con la administración de vitamina E (VE). Se buscó determinar la expresión de SHH en tubo neural y médula espinal en embriones y fetos de ratones expuestos a VPA, VPA + VE y VE. Se conformaron 8 grupos de ratones hembra (Mus musculus). A los 8 días post-coito (p.c.) se les administró a los grupos 1 y 5 suero fisiológico 0,3 ml; grupos 2 y 6 VPA 600 mg/kg; grupos 3 y 7 VPA 600 mg/kg + VE 200 UI/kg; grupos 4 y 8 VE 200 UI/kg, todos los tratamientos vía oral. A los 12 días p.c., se sacrificaron los grupos 1, 2, 3 y 4, y a los 17 días los restantes. Fueron fijados en solución Bouin e incluidos en paraplast. Se realizaron cortes transversales a nivel torácico. Se utilizó anticuerpo policlonal anti-SHH (Santa Cruz, H-160, conejo), dilución 1:100. Se describió la morfología de las muestras marcadas positivamente, se midió la densidad óptica integrada y porcentaje de área inmunoreactiva. La expresión de SHH fue inmunopositiva en notocorda y placa del piso del tubo neural solo en embriones de 12 días p.c. Los grupos tratados con VPA+VE y VE presentaron mayor intensidad inmunohistoquímica y porcentaje de área inmunoreactiva en comparación al grupo tratado con VPA (p 0,0001) en la placa del piso, siendo similar al grupo control. En la notocorda, la intensidad de inmunoreacción fue similar a lo demostrado en la placa del piso, con diferencias significativas (p 0,0001), pero el porcentaje de área no arrojó diferencias. Los grupos de 17 días de gestación resultaron negativos a la expresión de SHH. La vitamina E regula la expresión de SHH en tubo neural, atenuando así los efectos del VPA.


Sonic hedgehog (SHH) is an essential morphogen for the development of neural tube, members and somites. Variations in expression can cause abnormalities in the nervous system. This will produce teratogens, such as valproic acid (VPA), which increases the reactive oxygen species and can be counteracted with the administration of vitamin E (VE). We sought to determine the expression of SHH in the neural tube and spinal cord in mice embryos and fetuses exposed to VPA, VPA + VE and VE. For the study we used 8 groups of female mice (Mus musculus). At day 8 post-coitus (p.c.) the groups were administered as follows: groups 1 and 5,0.3ml saline; groups 2 and 6, VPA 600 mg/kg; groups 3 and 7, VPA 600 mg / kg + VE 200 IU/kg; groups 4 and 8, VE 200 IU/kg, all treatments were given orally. On the 12th day p.c., groups 1, 2, 3 and 4 were euthanized and the remaining groups at day 17. They were fixed in Bouin solution and included in paraplast; thoracic cross sections were performed, anti-SHH polyclonal antibody (Santa Cruz, H-160, rabbit) dilution 1:100 was used. We described morphology of the positively labeled samples and measured integrated optic density and percentage of immunoreactivearea.SHH expression was immunopositive in notochord and floor plate of the neural tube in embryos only 12 day p.c. In the groups treated with VPA + VE and VE immunohistochemistry showed greater intensity and percentage of immunoreactive area compared to those in the group treated with VPA (p0.0001) in the floor plate, being similar to the control group. In the notochord, immunoreaction intensity was similar to that shown in the floor plate, with significant differences (p 0.0001), but the percentage of area showed no differences. The groups at day 17 of gestation were negative for the expression of SHH. VE regulates expression of SHH in neural tube, thus attenuating the effects of VPA.


Assuntos
Animais , Feminino , Gravidez , Camundongos , Proteínas Hedgehog/efeitos dos fármacos , Tubo Neural/efeitos dos fármacos , Tubo Neural/metabolismo , Ácido Valproico/administração & dosagem , Vitamina E/administração & dosagem , Proteínas Hedgehog/efeitos dos fármacos , Imuno-Histoquímica , Fatores de Tempo
11.
Int. j. morphol ; 34(2): 732-741, June 2016. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-787062

RESUMO

El ácido valproico (VPA) es el principal anticonvulsivante utilizado contra la epilepsia durante la gestación. Sin embargo, en etapas iniciales del embarazo actúa como teratógeno y ocasiona malformaciones como fisura labio-palatina, alteraciones en el desarrollo genital y espina bífida, siendo esta última la más frecuente. Esto se produce debido al aumento de especies reactivas de oxígeno, pudiendo contrarrestarse administrando vitamina E. El objetivo fue determinar si la vitamina E disminuye el daño en tubo neural y médula espinal de embriones y fetos de ratonas expuestas a VPA. Se conformaron 8 grupos de animales. A los 8 días post-fecundación se les administró a los grupos 1 y 5 suero fisiológico 0,3 mL; grupos 2 y 6 VPA 600 mg/Kg; grupos 3 y 7 VPA 600 mg/Kg y vitamina E 200 UI/Kg; grupos 4 y 8 vitamina E 200 UI/kg. A los 12 días post-fecundación, se sacrificaron los grupos 1, 2, 3 y 4, y a los 17 días los restantes grupos. Los embriones fueron procesados y teñidos con cresil violeta, observándose cortes histológicos a nivel cervical, torácico y lumbar. Los grupos tratados con vitamina E presentaron menor cantidad de neuroblastos y motoneuronas, pero de tamaño mayor en comparación al grupo tratado con VPA (p<0,05), siendo similares a los grupos controles. Al comparar el tubo neural y médula espinal en los distintos niveles (cervical, torácico y lumbar), no hubo diferencias estadísticamente significativas. La administración prenatal de vitamina E disminuye los defectos en tubo neural y médula espinal de embriones de 12 y 17 días de gestación sometidos a VPA.


Valproic Acid (VPA) is the main anticonvulsant used for epilepsy throughout the gestation period. However, when used at early stages of pregnancy, it acts as a tetarogenic agent, causing congenital malformations such as cleft-lip and/or cleft palate, abnormal genital development and spina bifida, being the latter the most frequent. This is the result of the increase of reactive oxygen species, which can be countered with the supplementation of vitamin E. The aim was determine if vitamin E minimizes the damage to the neural tube and spinal cord of mice embryos and fetuses previously exposed to VPA. Eight groups of mice were constituted. Eight days post fertilization, groups 1 and 5 were administered 0,3 ml of saline solution; groups 2 and 6 600mg/Kg of VPA, groups 3 and 7 600mg/Kg of VPA and 200UI/Kg of Vitamin E; groups 4 and 8 200 UI/Kg of Vitamin E. 12 days after fertilization, groups 1, 2, 3 and 4 were euthanized, whereas in the case of the remaining groups, the same process was performed 17 days after fertilization. The embryos were stained with cresyl violet, thus enabling the observation of histological sections at cervical, thoracic and lumbar levels. Groups supplied with vitamin E presented a lower amount of neuroblasts and motoneurons. However, these elements were bigger in size compared to the group treated with VPA (p<0,05), being these results similar to those obtained with the control groups. When comparing the neural tube and spinal cord at different levels (cervical, thoracic and lumbar), no statistically significant differences were found. It was determined that prenatal administration of vitamin E lessens the damage to the neural tube and spinal cord of mice embryos of 12 and 17 days of gestation previously exposed to VPA.


Assuntos
Animais , Feminino , Camundongos , Tubo Neural/efeitos dos fármacos , Tubo Neural/patologia , Medula Espinal/efeitos dos fármacos , Medula Espinal/patologia , Vitamina E/administração & dosagem , Defeitos do Tubo Neural/induzido quimicamente , Defeitos do Tubo Neural/embriologia , Doenças da Medula Espinal/induzido quimicamente , Doenças da Medula Espinal/embriologia , Ácido Valproico/toxicidade
12.
Rev. Fac. Med. (Bogotá) ; 61(1): 35-40, ene.-mar. 2013. ilus, tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-677477

RESUMO

Antecedentes. El síndrome de Apert (SA) es una de las craneosinostosis sindrómicas más severas que afecta el neuro y viscerocraneo y además presenta alteraciones multisistémicas con repercusiones en aspectos físicos (aspecto general y talla baja), sensoriales (hipoacusia y trastornos visuales), cognoscitivos (retardo mental o trastornos del aprendizaje) y de inclusión laboral (sindactilia severa en manos y pies). Su etiología es la mutación del receptor 2 del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR2) y se hereda de forma autosómica dominante. Materiales y métodos. Se analizaron clínica y molecularmente 11 pacientes con sospecha de SA. Se realizó estudio mutacional mediante RFLP para el gen FGFR2. Resultados. Se confirmaron molecularmente los 11 pacientes con SA, cuyas edades oscilaron desde los 0 a 32 años. Todos los pacientes presentaron el fenotipo clásico. Se encontró un 63.6% de pacientes con la mutación S252W y 36.4% con P253R. Discusión. De los pacientes analizados, llamo la atención la presencia de talla baja y RM/RGD en algunos de ellos. Desde el punto de vista genotípico, las frecuencias mutacionales para S252W y P253R no mostraron diferencias con relación a lo reportado mundialmente. Aunque no se disponen de datos de la incidencia de esta patología a nivel local, este estudio podría ser el primer acercamiento para fines epidemiológicos en Colombia.


Background. Apert Syndrome (AS) is one of the most severe syndromic craniosynostosis affecting neuro and viscerocranium and presenting with multisystemic anomalies altering physical aspects (general looks and short stature), sensorineural aspects (deafness and visual problems), cognitive development (mental retardation or trouble learning) and work inclusion (severe syndactyly in hands and feet). Its aetiology relies on mutation of the Fibroblast Growth Factor Receptor type 2 (FGFR2) gene, inherited by an autosomal dominant path. Materials and methods. 11 patients with suspicion of AS were clinically evaluated and molecularly tested for mutations in FGFR2 by RFLP. Results. Patients with AS from 0 to 32 years old were analized for mutations in FGFR2 gene. All of them had the classical phenotype of the disease. 63.6% of the patients had the S252W mutation while 36.4% had the P253R mutation. Discussion. Of all patients enrolled in this study it is notwworthy that some of them had short stature, while others had mental retardation or global development delay. Mutational frequencies for S252W and P253R did not show difference according to what has been reported worldwide. Although there is no data about the incidence of this disease locally, this study could be a first approach to its epidemiology in Colombia.

13.
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-651966

RESUMO

La esclerosis tuberosa fue descrita por primera vez en 1880 y corresponde a un trastorno autosómico dominante, en el que se ha identificado la mutación de dos genes responsables de la enfermedad. Desencadena una enfermedad sistémica que cursa con convulsiones y manifestaciones cutáneas, además de compromiso de riñón, pulmón y corazón. El compromiso del sistema nervioso central genera una gran morbilidad en los pacientes que la padecen, usualmente ante la presencia de tubérculos corticales, y el desarrollo a mediano plazo de las capacidades cognitivas depende su manejo temprano. El diagnóstico se establece por el cuadro clínico a partir de criterios mayores y menores establecidos, además del apoyo de estudios de imágenes y moleculares que permiten identificar las mutaciones de los genes TSC1 y TSC2. El manejo quirúrgico de las lesiones mejora la evolución clínica y el aspecto físico del paciente.


Assuntos
Angiolipoma , Esclerose Tuberosa/diagnóstico , Hamartoma , Esclerose Tuberosa
14.
Cienc. Trab ; 10(29): 90-94, jul.-sept. 2008. graf, tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-515282

RESUMO

Se realizó un estudio de tipo transversal en 120 trabajadores varones que laboraban en condiciones de altitud geográfica. Se estudió si existía asociación entre Mal Agudo de Montaña, fatiga física, fatiga cognitiva, factores psicosociales y laborales; además, se estimó los predictores de fatiga física y cognitiva de modo independiente. Se encontró que en la prevalencia de fatiga física y/o cognitiva fue del 41,7%. A nivel bivariado se encontró asociaciones significativas entre Mal Agudo de Montaña, fatiga física, fatiga cognitiva y distintos factores psicosociales y laborales. Para la fatiga física resultaron ser predictores positivos el Mal Agudo de Montaña y la cantidad de años trabajando, y como predictor negativo el balance positivo de afectos. Para la fatiga cognitiva el Mal Agudo de Montaña también fue un predictor positivo y el balance afectivo positivo lo fue en un sentido inverso. De los hallazgos se concluye que el Mal Agudo de Montaña resulta ser el predictor con mayor peso, comparado con el resto de las variables psicosociales y laborales estudiadas.


This is a transversal, descriptive and correlation study done to 120 male miners who work in high altitude geographical conditions. We studied whether there was an association between Acute Mountain Disorder, physical and cognitive fatigue and psychosocial and work related factors. Predictors of cognitive and physical fatigue were measured independently. It was found that the prevalence of cognitive and physical fatigue was 41.7%. Significant associations between Acute Mountain Disorder, physical fatigue, cognitive fatigue and psychosocial factors at work were found at a two-variable level. Acute Mountain Disorder and the number of year at work were found to be a positive predictor for physical fatigue while healthy emotional balance was found to be a negative predictor. Acute Mountain Disorder was found to be a positive predictor for the cognitive fatigue while healthy emotional balance had an inverse impact. Findings allow us to conclude that the Acute Mountain Disorder is the most relevant predictor, compared with the rest of the psychosocial and work related variables studied.


Assuntos
Humanos , Masculino , Doença da Altitude , Fadiga , Mineração , Fatores de Risco , Chile , Impacto Psicossocial
15.
Cienc. Trab ; 10(29): 85-89, jul.-sept. 2008. tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-515283

RESUMO

El propósito del estudio fue explorar el perfil bio-psico-social de una muestra de trabajadores mineros con oximetrías alteradas a través de la utilización de árboles de partición recursiva. El diseño fue de tipo transversal y la muestra la constituyeron 136 trabajadores de la minería. Se realizó una entrevista de salud y se aplicó una encuesta psicosocial. Usando análisis exploratorio de datos y árboles de partición recursiva se encontraron combinaciones multidimensionales (perfiles) de predictores de oximetría alterada. Las variables más importantes fueron la edad, la presencia de sobrepeso u obesidad, el sedentarismo, el colesterol elevado, la fatiga y los síntomas de sueño. Se comprobó que si bien algunas variables aisladamente no aparecen asociadas a las oximetrías alteradas algunas combinaciones de ellas sí resultan ser buenas predictoras.


The purpose of this study was to explore the bio-psycho-social profile of a sample of miners with altered oximetry through the use of recursive partition trees. The design was transversal and the sample comprised 136 miners. There was a health interview and a psychosocial survey applied to each of the members of the sample. The data analysis was based on non-parametric descriptive statistics and recursive partition tress. We found various types of combination of factors that predict altered oximetry. The most important variables were age, the presence overweight or obesity, sedentary lifestyle, cholesterol, fatigue and symptoms of sleep deprivation. It was concluded that while some variables by themselves do not appear associated with altered oximetry, their combination may very well be considered good predictors.


Assuntos
Humanos , Masculino , Análise Multivariada , Mineração , Oximetria , Características da População , Análise de Regressão , Estatísticas não Paramétricas , Peso Corporal , Chile , Estudos Transversais
16.
Cienc. Trab ; 10(29): 82-84, jul.-sept. 2008. tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-515284

RESUMO

La fatiga afecta negativamente la calidad de vida de los trabajadores y la productividad de las empresas. Los trastornos del sueño son un factor causante de fatiga importante. Este estudio describe la frecuencia de trastornos del sueño en 180 operadores de una empresa minera ubicada en el norte de Chile entre 1.600 y 1.900 msnmm (metros sobre el nivel medio del mar). Los trabajadores fueron evaluados con cuestionarios biosicosociales y de salud general. En 177 se pudo efectuar una oximetría de pulso mientras dormían (de día o de noche) en el campamento de la empresa. Quienes presentaron oximetría alterada fueron evaluados con una polisomnografía estándar realizada también en el campamento. De los 177 trabajadores estudiados, un 44,1%ciento presentó una oximetría alterada. En 61 de los 78 trabajadores se pudo efectuar la polisomnografía, de los cuales 55 presentaron trastornos del sueño. Sólo 4 polisomnogramas resultaron normales confirmando la sensibilidad de la oximetría como examen de tamizado. En 2 trabajadores se sospechó narcolepsia y en otros dos el trastorno fue secundario a roncopatía. El resto presentó diversos grados de apnea del sueño. La prevalencia de los trastornos del sueño en este grupo es al menos de 30%.


Fatigue deteriorates quality of life and productivity. Sleep disorders breathing (SDB) are a major cause of fatigue. This study describes SDB in 180 mine operators at northern Chile mining enterprise located between 1.600 and 1.900 masl. Workers were given biopsicosocial and general health questionnaires. 177 were evaluated with pulse oximetry (PO) while sleeping (at day or at night) at the mining camp. A polisomnography (PSG) on the camp was performed in those whit abnormal PO. PO was abnormal in 44.1% of the 177 workers. 61 out of the 78 workers underwent the PSG and 55 presented SDB. Only 4 PSG were normal confirming that PO is useful as screening tool. Narcolepsy was suspected in two workers and snoring was the cause of SDB in other two. The remaining workers presented different degrees of SDB. SDB prevalence is at least 30% in the study group.


Assuntos
Humanos , Fadiga , Mineração , Oximetria , Polissonografia , Transtornos do Sono-Vigília , Chile
17.
Cienc. Trab ; 10(29): 79-81, jul.-sept. 2008. tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-515285

RESUMO

La somnolencia diurna excesiva es una condición producida por diversas condiciones, incluidos hábitos y enfermedades. Dentro de las enfermedades, la más común es la apnea del sueño. La somnolencia diurna excesiva es un factor causal relevante de accidentes de tránsito según estudios internacionales. El objetivo de este trabajo fue evaluar la prevalencia de este trastorno en una población de conductores de vehículos de alto tonelaje. Los conductores fueron entrevistados mientras cruzaban el paso Los Libertadores y para evaluar somnolencia se utilizó la escala de somnolencia de Epworth (ESE). La muestra obtenida fue de 179 individuos, todos hombres y de edad promedio 41,2 años. Trabajan en promedio 13,1 horas/día y el 82% de ellos tiene sobrepeso u obesidad. Ochenta y seis conductores (48%) se han quedado dormidos conduciendo y veinte (11,2%) han tenido accidentes que atribuyen a la somnolencia. Los puntajes de ESE se correlacionan inversamente con los años conduciendo y con el IMC. La somnolencia es un problema frecuente en la muestra estudiada, deben investigarse sus causas y crear mecanismos y programas para detectar y tratar este problema.


The excessive diurnal somnolence is a state produced by varied conditions, including habits and diseases. Within the latter, the most common one is the sleep apnea. The excessive diurnal somnolence is a relevant factor in traffic accidents according to international surveys. The purpose of this work was to evaluate the prevalence of this disorder among drivers of big tonnage vehicles. Drivers were interviewed while crossing "Los Libertadores" border pass and the Epworth (ESE) somnolence scale was used to evaluate somnolence. The sample obtained was of 179 individuals, men, 41,2 years old as average. They work an average of 13,1 hours/day and 82% of them show overweight or obesity. Eighty six drivers (48%) have fallen asleep while driving and twenty (11,2%) have had accidents they ascribe to somnolence. ESE scores correlate to years driving and CMI inversely. Somnolence is a frequent problem in the sample examined, its causes must be investigated and mechanisms and programs to detect and treat it should be created.


Assuntos
Humanos , Masculino , Acidentes de Trânsito/prevenção & controle , Síndromes da Apneia do Sono , Prevenção de Acidentes , Chile
18.
Univ. med ; 49(2): 155-171, abr.-jun. 2008. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-493535

RESUMO

Las religiosas del Sagrado Corazón de Jesús solicitaron ayuda en el diagnóstico clínico y social de un grupo de 39 niños, hijos de madres cabeza de familia pertenecientes a estratos uno y dos, afectados por diversos tipos de discapacidad. Esta solicitud en forma de proyecto ganó la primera convocatoria para apoyo a proyectos de Presupuesto Social San Francisco Javier generada por la Rectoría de la Universidad. Estos niños necesitaban justificar su discapacidad ante el sistema de salud para lograr atención integral. Sin embargo, debido a la deficiente atención que se les presta y al altocosto de las consultas y los exámenes especializados no podían hacerlo. Se realizaron acercamientos, reuniones lúdicas, charlas pedagógicas y días de atención médica,odontológica y de laboratorio. Se realizaron todos los exámenes diagnósticos especializados:cariotipo, resonancia magnética y audiometría, entre otros. El proceso concluyó con la entrega del diagnóstico social y, para algunos, con el apoyo en tratamientos y asesorías posteriores.


Assuntos
Humanos , Participação da Comunidade , Pessoas com Deficiência , Relações Comunidade-Instituição
19.
Cienc. Trab ; 9(24): 51-54, abr.-jun. 2007. tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-489173

RESUMO

Diseño. Se realizó un estudio de tipo transversal en 135 funcionarios fiscalizadores de una repartición pública del Estado de Chile. Se estudió si existía asociación entre las dimensiones de Burnout, Inteligencia Emocional y Factores de Riesgos Psicosociales Laborales y se estimaron los predictores de las distintas dimensiones de Burnout. Resultados. Se encontró que Agotamiento Emocional correlacionó positivamente con Exigencias Psicológicas, Inseguridad Laboral y Atención a los Sentimientos, e inversamente con Estima de Superiores. Despersonalización correlacionó positivamente con Exigencia Psicológica, Inseguridad Laboral, e inversamente con Apoyo Social y con Reparación Emocional. El Logro Personal se asoció positivamente a Apoyo Social, Claridad de los Sentimientos y Reparación Emocional. Como predictores positivos de Agotamiento Emocional se encontraron la Exigencia Psicológica, Inseguridad Laboral y Atención a los Sentimientos, y como predictor negativo la Claridad de los Sentimientos. Para Despersonalización se encontró como predictor positivo a la Exigencia Psicológica y como negativo a la Reparación Emocional. Para el Logro Personal sólo se encontró como predictor positivo el Apoyo Social. Conclusión. A partir de los hallazgos realizados se desprende que la Inteligencia Emocional y los Factores de Riesgo Psicosocial Laboral son predictores de las dimensiones Burnout.


Design. A cross-sectional study was made of 135 employees performing overseeing functions at a Governmental Organization in Chile. It was studied whether there was an association between the dimensions of burnout, emotional intelligence and occupational psychosocial risk factors, and the predictors of the different dimensions of burnout were estimated. Findings. It was found that emotional exhaustion correlated positively with psychological requirements, work insecurity and attention to feelings, and inversely with superiors esteem. Depersonalization correlated positively with psychological requirement, occupational insecurity and inversely with social support and emotional repair. Personal achievement was positively associated with social support , clarity of feelings and emotional repair. As positive predictors of emotional exhaustion were found the psychological requirement, labor insecurity and attention to feelings and as negative predictor the clarity of feelings. For depersonalization the psychological requirement was found as positive predictor and the emotional repair as a negative one. For personal achievement only the social support was found as a positive predictor. Conclusion. From the findings made it follows that emotional intelligence and labor psycho-sociological risk factors are predictors of burnout dimensions.


Assuntos
Humanos , Esgotamento Profissional , Impacto Psicossocial , Fatores de Risco , Estresse Psicológico , Local de Trabalho , Chile , Estudos Transversais
20.
Cienc. Trab ; 9(24): 61-63, abr.-jun. 2007.
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-489175

RESUMO

En el sistema de seguridad social chileno, el ausentismo laboral y, de manera más específica, el ausentismo laboral mediado por la licencia médica, ha sido un importante tema de controversia. Sin embargo, la situación de estar físicamente presente en el trabajo sin estar en condiciones adecuadas para poder desempeñarlo bien no ha recibido atención por parte de sectores laborales, académicos ni políticos del país. Esto contrasta claramente con la tendencia que se observa en el escenario internacional por el impacto en productividad que tiene esta situación. Estar presente en el trabajo, pero no encontrarse en condiciones de funcionamiento pleno debido a una enfermedad o condiciones de salud, se ha denominado Presenteeism en la literatura anglosajona. En este artículo se hace un análisis conceptual y operacional que busca generar interés por el estudio de la misma en Chile.


To be present at work but not fully functional due to a disease or health conditions has been called Presenteeism . This paper discusses this concept and makes an analysis focused on Occupational Health. In the Chilean social security system, work absenteeism and, more specifically, work absenteeism mediated by a medical leave has been an important subject of controversy. However, the condition of being physically present at the workplace without being in adequate conditions for performing well has not received attention from labor, academic and political sectors of the country. This contrasts sharply with the trend observed at global level due to the impact on productivity resulting from this situation. To be present at work but not fully functional due to a disease or health conditions has been called Presenteeism in English world literature. In this article, a conceptual and operational analysis is made that seeks to generate an interest in its study in Chile.


Assuntos
Humanos , Eficiência Organizacional , Nível de Saúde , Saúde Ocupacional
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